近年来，伴随着PacBioRevio和ONTUtlra-long测序的持续火热，T2T基因组也如雨后春笋般接连发表。近日，国际著名期刊PlantCommunications（IF=10.）连续发表绞股蓝、地方高粱、南瓜等T2T基因组，为相关物种着丝粒和端粒结构与功能研究提供了新见解。小编特对上述文章进行解读，以雍读者。
Paper1绞股蓝T2T基因组
文章题目：Insightsintothedammarane-typetriterpenoidspaoninbiosynthesisfromthetelomere-to-telomeregenomeofGynostemmapentaphyllum
测序策略：57×HiFi+×ONT+×Hi-C
T2T数目：11条染色体T2T（%）
主要研究结果：
绞股蓝（Gynostemmapentaphyllum）是一种多年生攀缘藤本植物，属于葫芦科，已被用于传统医学超过年。它含有多种大马烷型皂苷，这些皂苷具有抗癌、心脏保护、肝脏保护、神经保护和抗糖尿病等多种生物活性。研究团队通过整合HiFi测序、ONT超长测序、Hi-C测序和Bionano光学数据，成功组装了一个高质量的端粒到端粒（T2T）基因组。该基因组总长度为.38Mb，所有22个端粒和11个着丝粒在11条染色体上被鉴定出来。
研究者注释了11个氧化角鲨烯环化酶（OSCs）基因，并基于系统发育树预测了它们的功能和分类。特别地，GpOSC1基因与上游途径中的基因（如法尼基焦磷酸合成酶（FPS）、角鲨烯合成酶（SS）和角鲨烯环氧酶（SE））显示出强烈的共表达关系。此外，研究者还利用AlphaFold2预测了GpOSC1的三维结构，并通过与大马烷二醇-II的分子对接，揭示了活性中心附近的25个氨基酸残基与大马烷二醇-II分子的距离在5?以内。最后，研究还探讨了大马烷二醇-II合酶（DS）在被子植物中的起源和进化轨迹，提出了一个基于系统发育和共线性分析的OSC进化模型。总之，本研究为绞股蓝的分子育种和大马烷型三萜皂苷生物合成研究提供了宝贵的资源。
图1绞股蓝T2T基因组和大马烷型皂苷合成途径
Paper2两个地方高粱T2T基因组
文章题目：Telomere-to-telomeregenomeassembliesoftwoChineseBaijiu-brewingsorghumlandraces
测序策略：30×HiFi+20×ONT+×Hi-C
T2T数目：10条染色体T2T（%）
主要研究结果：
酿酒高粱品种——用于酿造茅台酒的红英子（Hongyingzi,HYZ）和用于酿造汾酒的花雕糯（Huandiaonuo,HDN），具有悠久的酿酒历史。研究者利用HiFi、ONT超长和Hi-C技术，成功组装了这两个品种的端到端（T2T）无间隙基因组。通过与参考基因组BTx的比较，研究人员发现并填补了多个基因组间隙，包括端粒和着丝粒区域，显著提高了基因组的连续性和准确性。研究结果显示，HYZ和HDN的T2T基因组分别包含.37Mb和.89Mb，具有所有20个染色体的端粒和着丝粒。通过多种方法验证了基因组的准确性和完整性，包括原始读取的映射、Hi-C染色质互作图谱、k-mer基础的组装验证、重复序列识别和基因完整性分析。此外，研究还发现HYZ和HDN具有独特的基因组变异，包括在waxy基因上的1-bp缺失，这可能是导致它们糯性表型的原因。通过与参考基因组BTx和中国高粱品种Ji的同源基因聚类分析，研究人员鉴定了与酿酒特性可能相关的基因集，并通过GO富集分析进一步探讨了这些基因的功能。最后，研究建立了一个在线数据库——中国酿酒高粱T2T基因组数据库（
